Los avances logrados en los conocimientos sobre genética permitieron desentrañar los fundamentos de la herencia y comprender con mayor detalle muchos de los mecanismos que hacen posible el funcionamiento armónico del organismo. Asimismo, se sacaron a la luz muchos aspectos subyacentes a diversas enfermedades.La fibrosis quística es una de las enfermedades en las que se logró identificar detalladamente las alteraciones genéticas relacionadas con las manifestaciones clínicas. Si bien el gen responsable de esta condición es uno solo, existen más de ochocientas mutaciones que provocan diferentes grados de trastornos en todo el organismo. Los principales sistemas afectados son el respiratorio y el digestivo y, de no ser tratada, la fibrosis quística puede desencadenar una serie de complicaciones que ponen en riesgo la vida. Sin embargo, existen diversas opciones terapéuticas que mejoran en gran medida el pronóstico de estos pacientes desde la temprana edad.De este modo, se torna esencial no sólo la actualización profesional permanente, sino también la educación del individuo y su familia para conocer esta condición, su evolución y las medidas que influyen en su pronóstico. Con el deseo de colaborar con estos objetivos y así contribuir a la mejor calidad de vida de estos pacientes, le acercamos la presente obra que contiene información fundamental y actualizada sobre esta enfermedad.
Tabla de contenidos:
Bases anatomohistológicas y fisiológicas
Anatomía del sistema respiratorio
Histología del epitelio respiratorio
Fisiología de las vías aéreas
Anatomía del sistema digestivo
Histología del tubo digestivo
Fisiología de la digestión
Estructura y funciones de la proteína CFTR
La fibrosis quística
Definición y epidemiología
Bases genéticas
Fisiopatología
Repercusión de la fibrosis quística sobre el tracto respiratorio
Manifestaciones clínicas de la afectación respiratoria
Bronquiectasias. Fisiopatología
Características clínicas de las bronquiectasias
Principales infecciones respiratorias en la fibrosis quística
Repercusión de la fibrosis quística sobre el tracto digestivo
Manifestaciones clínicas del trastorno digestivo
Repercusión de la fibrosis quística sobre otros órganos y sistemas
Diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística
Diagnóstico de la fibrosis quística
Pruebas complementarias
Screening neonatal
Consejo genético
Enfoque general del tratamiento
Tratamiento de las afecciones digestivas
Tratamiento de las afecciones respiratorias
Tratamiento de las infecciones respiratorias
Tratamiento de las complicaciones respiratorias
Tratamiento de las bronquiectasias
Referencias
Tabla de contenidos:
Bases anatomohistológicas y fisiológicas
Anatomía del sistema respiratorio
Histología del epitelio respiratorio
Fisiología de las vías aéreas
Anatomía del sistema digestivo
Histología del tubo digestivo
Fisiología de la digestión
Estructura y funciones de la proteína CFTR
La fibrosis quística
Definición y epidemiología
Bases genéticas
Fisiopatología
Repercusión de la fibrosis quística sobre el tracto respiratorio
Manifestaciones clínicas de la afectación respiratoria
Bronquiectasias. Fisiopatología
Características clínicas de las bronquiectasias
Principales infecciones respiratorias en la fibrosis quística
Repercusión de la fibrosis quística sobre el tracto digestivo
Manifestaciones clínicas del trastorno digestivo
Repercusión de la fibrosis quística sobre otros órganos y sistemas
Diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística
Diagnóstico de la fibrosis quística
Pruebas complementarias
Screening neonatal
Consejo genético
Enfoque general del tratamiento
Tratamiento de las afecciones digestivas
Tratamiento de las afecciones respiratorias
Tratamiento de las infecciones respiratorias
Tratamiento de las complicaciones respiratorias
Tratamiento de las bronquiectasias
Referencias
