Este texto representa la experiencia acumulada y compartida con colegas y familias en la lucha cotidiana en el arduo quehacer diagnóstico, terapéutico y de seguimiento de pacientes con esclerosis tuberosa.
Una lucha compleja, difícil, con altibajos, que requiere de paciencia, ciencia – también arte – y mucha consistencia para mejorar las perspectivas de los chicos afectados por esta enfermedad.
Cuando me inicié en la especialidad, la Enfermedad de Bourneville evocaba un diagnóstico lapidario para un cuadro oscuro, devastador y plagado de sufrientes pacientes, mucho de ellos institucionalizados en hospicios u hogares terapéuticos reservados para casos invalidantes.
En veinte años, las perspectivas han cambiado sustancialmente. Y es nuestra obligación compartida (la de familias y médicos) difundir, hacer conocer (y hacer valer) esos cambios para toda la población portadora de esclerosis tuberosa sin excepción.
Quisiera que esta sea una humilde contribución a ese objetivo. Los próximos capítulos han sido escritos teniendo en mente a cada uno de los pacientes que me ha tocado atender, y que aún atiendo con esta problemática.
Porque un buen especialista debe ofrecer, sin duda, el acceso a los avances más recientes y las mejores opciones terapéuticas, pero sin descuidar la parte humana y la confianza depositada en nuestras manos como médicos.
Existen suficientes elementos nuevos que justifican la existencia de esta actualización, entre ellas el desarrollo de una nueva grilla diagnóstica de la Academia Americana de Psiquiatría Infantil, comúnmente conocidas por su acrónimo en inglés, DSM, en este caso en su quinta versión (DSM-V).
Esto implica nuevas categorías, nueva terminología y nuevos instrumentos para el seguimiento de niños cuya comorbilidad psiquiátrica está presente en un significativo porcentaje de casos.
Por otra parte, en el campo epiléptico deben contabilizarse nuevas moléculas que abren interesantes perspectivas de eficacia en el difícil control de la patología epiléptica. En esta área, además, las posibilidades ofrecidas por tratamientos no farmacológicos también ensanchan las posibilidades de tratamiento.
No puede obviarse el creciente desarrollo de los equipamientos de marcapasos inhibitorios del nervio vago (estimulador vagal) en los casos de epilepsia refractaria.
También la cirugía de la epilepsia ha tenido un enorme desarrollo para aquellos casos resistentes al tratamiento farmacológico.
Una lucha compleja, difícil, con altibajos, que requiere de paciencia, ciencia – también arte – y mucha consistencia para mejorar las perspectivas de los chicos afectados por esta enfermedad.
Cuando me inicié en la especialidad, la Enfermedad de Bourneville evocaba un diagnóstico lapidario para un cuadro oscuro, devastador y plagado de sufrientes pacientes, mucho de ellos institucionalizados en hospicios u hogares terapéuticos reservados para casos invalidantes.
En veinte años, las perspectivas han cambiado sustancialmente. Y es nuestra obligación compartida (la de familias y médicos) difundir, hacer conocer (y hacer valer) esos cambios para toda la población portadora de esclerosis tuberosa sin excepción.
Quisiera que esta sea una humilde contribución a ese objetivo. Los próximos capítulos han sido escritos teniendo en mente a cada uno de los pacientes que me ha tocado atender, y que aún atiendo con esta problemática.
Porque un buen especialista debe ofrecer, sin duda, el acceso a los avances más recientes y las mejores opciones terapéuticas, pero sin descuidar la parte humana y la confianza depositada en nuestras manos como médicos.
Existen suficientes elementos nuevos que justifican la existencia de esta actualización, entre ellas el desarrollo de una nueva grilla diagnóstica de la Academia Americana de Psiquiatría Infantil, comúnmente conocidas por su acrónimo en inglés, DSM, en este caso en su quinta versión (DSM-V).
Esto implica nuevas categorías, nueva terminología y nuevos instrumentos para el seguimiento de niños cuya comorbilidad psiquiátrica está presente en un significativo porcentaje de casos.
Por otra parte, en el campo epiléptico deben contabilizarse nuevas moléculas que abren interesantes perspectivas de eficacia en el difícil control de la patología epiléptica. En esta área, además, las posibilidades ofrecidas por tratamientos no farmacológicos también ensanchan las posibilidades de tratamiento.
No puede obviarse el creciente desarrollo de los equipamientos de marcapasos inhibitorios del nervio vago (estimulador vagal) en los casos de epilepsia refractaria.
También la cirugía de la epilepsia ha tenido un enorme desarrollo para aquellos casos resistentes al tratamiento farmacológico.
